Armonía y pruebas de panorama

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La prueba prenatal Harmony es una prueba temprana y precisa para el síndrome de Down y otras afecciones de trisomía. La prueba también puede evaluar el sexo fetal y las condiciones del cromosoma sexual (X, Y).

¿Qué es una trisomía?

Los seres humanos tienen 23 pares de cromosomas, que son cadenas de ADN y proteínas que transportan información genética. Una trisomía es una condición cromosómica que se produce cuando hay tres copias de un cromosoma particular en lugar de las dos esperadas.

La trisomía 21 se debe a una copia adicional del cromosoma 21 y es la trisomía más común en el momento del nacimiento. La trisomía 21 causa el síndrome de Down, que se asocia con discapacidades intelectuales leves a moderadas y también puede provocar problemas digestivos y defectos cardíacos congénitos. Se estima que el síndrome de Down está presente en 1 de cada 740 recién nacidos.

La trisomía 18 se debe a una copia adicional del cromosoma 18. La trisomía 18 causa el síndrome de Edwards y se asocia con una tasa alta de aborto espontáneo. Los bebés que nacen con el síndrome de Edwards pueden tener varias afecciones médicas y una vida útil más corta. Se estima que el síndrome de Edwards está presente en aproximadamente 1 de cada 5,000 recién nacidos.

La trisomía 13 se debe a una copia adicional del cromosoma 13. La trisomía 13 causa el síndrome de Patau, que se asocia con una alta tasa de aborto espontáneo. Los bebés que nacen con trisomía 13 generalmente tienen defectos cardíacos congénitos graves y otras afecciones médicas. La supervivencia más allá del primer año es rara. Se estima que la trisomía 13 está presente en aproximadamente 1 de cada 16,000 recién nacidos.

Condiciones del cromosoma sexual.

Los cromosomas sexuales (X e Y) son los que nos hacen hombres o mujeres. Las condiciones de los cromosomas X e Y ocurren cuando falta una copia adicional o incompleta de uno de los cromosomas sexuales. La prueba Harmony with X, Y puede evaluar el riesgo de XXX, XYY, XXYY, XXY (síndrome de Klinefelter) y de la monosomía X (síndrome de Turner). Existe una variabilidad significativa en la gravedad de estas condiciones, pero la mayoría de los individuos tienen características físicas o de comportamiento leves, si las hay. Si está interesado en realizar estas pruebas opcionales, hable con nosotros para determinar si es adecuado para usted.

¿Qué me dirá la prueba prenatal Harmony y mi proveedor?

La prueba prenatal Harmony determina el riesgo de trisomías fetales al medir la cantidad relativa de cromosomas en la sangre materna. La prueba Harmony evalúa los riesgos de las trisomías 21, 18 y 13 en el feto, pero no descarta todas las anomalías fetales.

¿En qué se diferencia la prueba prenatal Harmony de otras pruebas prenatales?

La prueba prenatal Harmony se basa en los últimos avances en pruebas prenatales no invasivas. Es un análisis de sangre simple y seguro que se ha demostrado en estudios analíticos para evaluar el riesgo de ciertas trisomías fetales.

Otras pruebas de detección, como las pruebas de sangre y ultrasonido en suero, tampoco son invasivas, pero tienen tasas de falsos positivos de hasta el 5% y no detectan hasta el 30% de los casos de trisomía fetal 21. Tales pruebas pueden reportar falsamente que un embarazo es positivo para una trisomía fetal cuando en realidad es negativo (un falso positivo). O pueden informar falsamente que un embarazo es negativo para una trisomía fetal cuando en realidad es positivo (un falso negativo). Las tasas de falsos positivos y negativos son significativamente más bajas para la prueba de armonía.

Las pruebas de diagnóstico, como la amniocentesis o la muestra de vellosidades coriónicas (CVS) son precisas para detectar trisomías fetales, pero son invasivas y representan un riesgo de pérdida fetal.

¿Quién puede hacerse la prueba prenatal de armonía?

La prueba prenatal Harmony puede ser solicitada por profesionales de la salud para mujeres con embarazos de al menos 10 semanas de edad gestacional. La prueba Harmony está disponible para cualquier embarazo singleton o gemelo, incluidos todos aquellos concebidos por la FIV. Esta prueba no evalúa el riesgo de mosaicismo, trisomías parciales o translocaciones.